جدیدترین درمان‌های سرطاندکتر محمدرضا دبیری
دکتر محمدرضا دبیریEnglish
بیماری خون

تالاسمی مینور چیست؟ علائم، آزمایش، ازدواج و بارداری

ناقل بتا یا آلفاتالاسمی بودن یعنی چه، فرقش با کمبود آهن در آزمایش خون، قرص آهن کی لازم است، آزمایش پیش از ازدواج و وقتی هر دو همسر ناقل‌اند، بارداری و فرزندان

به‌روزرسانی: ۷ آبان ۱۴۰۵۱۲ دقیقه مطالعه۲۳ منبع علمی
نمایش برای:
پاسخ کوتاه

تالاسمی مینور یعنی شما ناقل تالاسمی هستید: یک تغییر ارثی در ژن‌های سازنده هموگلوبین دارید؛ این بیماری یا سرطان نیست و بیشتر ناقلان هیچ علامتی ندارند و درمانی لازم ندارند [۱، ۲]. نشانه‌اش در آزمایش خون، گلبول‌های قرمز کوچک (MCV و MCH پایین) با تعداد طبیعی یا زیاد گلبول قرمز است و با آزمایش HbA2 و گاهی آزمایش ژنتیک تأیید می‌شود [۷، ۸]. مهم‌ترین کار، آزمایش همسر است: اگر هر دو ناقل بتا باشید، در هر بارداری احتمال ۱ از ۴ هست که فرزند تالاسمی ماژور داشته باشد [۱].

نکات کلیدی

  • تالاسمی مینور یعنی «ناقل» تالاسمی هستید: یک تغییر ارثی در ژن‌های سازنده هموگلوبین دارید. این حالت بیماری یا سرطان نیست و به تالاسمی ماژور تبدیل نمی‌شود [۱، ۲].
  • بیشتر ناقلان علامتی ندارند یا فقط کم‌خونی خفیف دارند و درمانی لازم ندارند [۱، ۱۹]. پیش‌آگهی آن‌ها بسیار خوب است [۱].
  • نشانه آن در آزمایش خون، گلبول‌های قرمز کوچک (MCV و MCH پایین) با تعداد طبیعی یا زیاد گلبول قرمز است [۷، ۸]. نوع بتا با آزمایش HbA2 تأیید می‌شود و نوع آلفا اغلب فقط با آزمایش ژنتیک (DNA) [۸، ۲].
  • قرص آهن گلبول‌های کوچک ناقلان را طبیعی نمی‌کند؛ آهن فقط وقتی لازم است که آزمایش فریتین کمبود آهن را هم نشان دهد [۲، ۳].
  • اگر شما و همسرتان هر دو ناقل بتا باشید، در هر بارداری احتمال ۱ از ۴ هست که فرزند تالاسمی ماژور داشته باشد؛ مشاوره ژنتیک و آزمایش جنین در اوایل بارداری کمک می‌کند تصمیم آگاهانه بگیرید [۱، ۳].

تالاسمی مینور چیست؟

هموگلوبین پروتئینی در گلبول‌های قرمز است که اکسیژن را به همه بدن می‌رساند و از دو نوع زنجیره به نام آلفا و بتا ساخته می‌شود. در تالاسمی، بدن یکی از این زنجیره‌ها را کمتر می‌سازد؛ برای همین گلبول‌های قرمز کوچک‌تر می‌شوند و هموگلوبین کمتری دارند [۱، ۲].

تالاسمی مینور (که به آن «ناقل تالاسمی» یا «صفت تالاسمی» هم می‌گویند) یعنی این تغییر ژنی را از یکی از پدر یا مادر گرفته‌اید. تالاسمی ماژور، بیماری شدیدی که از کودکی تزریق خون منظم لازم دارد، وقتی پیش می‌آید که کودک ژن تغییرکرده را از هر دو والد بگیرد [۱]. پس ناقل همیشه ناقل می‌ماند و به تالاسمی ماژور مبتلا نمی‌شود.

دو نوع اصلی دارد [۱، ۲]:

  • ناقل بتاتالاسمی (بتاتالاسمی مینور): یکی از دو ژن بتا تغییر کرده است. در آزمایش، مقدار نوعی هموگلوبین به نام HbA2 کمی بالا می‌رود [۱].
  • ناقل آلفاتالاسمی: هر فرد چهار ژن آلفا دارد. اگر یکی از آن‌ها از کار افتاده باشد، شمارش خون ممکن است کاملاً طبیعی باشد؛ اگر دو ژن، گلبول‌ها کوچک می‌شوند. ناقلان آلفا هم معمولاً علامتی ندارند [۲، ۴].

تالاسمی در ایران شایع است، به‌ویژه در شمال (کناره دریای خزر) و جنوب (کناره خلیج فارس و دریای عمان). در این مناطق حدود ۱ نفر از هر ۱۰ نفر ناقل بتاتالاسمی است و ناقلان آلفا از این هم بیشترند [۴].

تالاسمی مینور سرطان نیست و پیش‌آگهی ناقلان بسیار خوب است [۱]. در یک مطالعه بزرگ، طول عمر ناقلان با دیگران فرقی نداشت [۱۸].

علائم تالاسمی مینور

بیشتر ناقلان هیچ علامتی ندارند و ناقل بودنشان فقط در آزمایش خون، مثلاً آزمایش پیش از ازدواج یا آزمایش‌های بارداری، معلوم می‌شود [۱، ۲]. بعضی کم‌خونی خفیفی دارند که معمولاً مشکلی ایجاد نمی‌کند و به تزریق خون نیاز ندارد [۱۹].

اگر ناقل هستید و خستگی زیاد، تنگی نفس یا رنگ‌پریدگی دارید، آن را به حساب تالاسمی نگذارید. این علائم در ناقلان کم‌شایع است و بیشتر از یک مشکل دیگر، مثل کمبود آهن، ویتامین B12 یا اسید فولیک است که پزشک باید پیدا و درمان کند [۲]. بخوانید: کم‌خونی فقر آهن و کمبود ویتامین B12.

در بعضی مطالعه‌ها، سنگ کیسه صفرا در ناقلان بتا کمی بیشتر بوده است [۱، ۱۸].

کدام آزمایش‌ها؟ فرق تالاسمی مینور و کمبود آهن

تالاسمی مینور و کمبود آهن هر دو گلبول‌های قرمز کوچک می‌دهند و فقط با شمارش خون (CBC) نمی‌شود آن‌ها را از هم جدا کرد [۸]. این آزمایش‌ها کمک می‌کنند:

  1. ۱

    شمارش کامل خون (CBC)

    در ناقلان، گلبول‌های قرمز کوچک (MCV پایین) و کم‌رنگ (MCH پایین) هستند؛ در آزمایش پیش از ازدواج در ایران، MCV کمتر از ۸۰ یا MCH کمتر از ۲۷ مرز بررسی بیشتر است [۳، ۸]. تعداد گلبول‌های قرمز (RBC) در ناقل بتا معمولاً طبیعی یا بالاست و گلبول‌ها نسبت به مقدار کم‌خونی بیش از اندازه کوچک‌اند [۷، ۹]. راهنمای خواندن برگه آزمایش: تفسیر آزمایش CBC.

  2. ۲

    فریتین (ذخیره آهن)

    فریتین نشان می‌دهد کمبود آهن هم دارید یا نه. در بزرگسالان، فریتین ۳۰ یا کمتر (نانوگرم در میلی‌لیتر) یعنی کمبود آهن [۲۱]. اگر گلبول‌ها کوچک‌اند ولی فریتین طبیعی است، احتمال تالاسمی بیشتر است و پزشک آزمایش هموگلوبین را می‌خواهد [۲، ۹].

  3. ۳

    HbA2 (الکتروفورز یا HPLC هموگلوبین)

    این آزمایش نوع‌های هموگلوبین را اندازه می‌گیرد. HbA2 بیشتر از ۳٫۵٪ یعنی ناقل بتاتالاسمی هستید [۳، ۸]. در ناقلان آلفا، HbA2 طبیعی یا کمی پایین است [۲].

  4. ۴

    آزمایش ژنتیک (DNA)

    وقتی گلبول‌ها کوچک‌اند ولی آهن و HbA2 طبیعی است، ممکن است ناقل آلفا باشید؛ نوع آلفا معمولاً فقط با آزمایش DNA قطعی می‌شود [۲، ۸]. اگر HbA2 در مرز است (نزدیک ۳٫۵) و همسرتان ناقل است، پزشک ممکن است آزمایش DNA برای بتا را هم بخواهد [۱۰، ۱۱].

  5. ۵

    آزمایش همسر و خانواده

    ناقل بودن بیشتر وقتی برای فرزندان اهمیت دارد که همسرتان هم ناقل باشد؛ پس همسرتان هم باید آزمایش شود [۱]. خواهر، برادر و بستگان نزدیک هم بهتر است آزمایش بدهند، به‌ویژه وقتی ازدواج فامیلی در خانواده رایج است [۳].

گاهی هر دو با هم هستند: کمبود آهن در ناقلان، به‌ویژه زنان، شایع است [۱۲]. در این حالت پزشک کمبود آهن را درمان می‌کند و در صورت نیاز آزمایش‌ها را تکرار می‌کند [۳، ۷].

اگر همراه کم‌خونی، تب بی‌دلیل، عفونت‌های پشت‌سرهم، کبودی یا خون‌ریزی بی‌دلیل یا غدد لنفاوی بزرگ دارید، این‌ها از تالاسمی نیست و بهتر است ظرف ۲ روز آزمایش شمارش خون بدهید [۲۳]. بخوانید: علائم سرطان خون در آزمایش CBC چیست؟

ویژه پزشکانالگوی آزمایش‌ها: صفت تالاسمی و کمبود آهن · برنامه کشوری.
ویژه پزشکان
الگوی آزمایش‌ها: صفت تالاسمی و کمبود آهن (ویژه پزشکان)
حالتHbMCV و MCHشمار RBCفریتینHbA2 و HbFتأیید تشخیص
صفت بتاتالاسمیطبیعی یا کمی پایین [۱]پایین؛ مرز غربالگری ایران MCV کمتر از ۸۰ fL یا MCH کمتر از ۲۷ pg [۳]طبیعی تا بالا [۷]طبیعی، مگر کمبود آهن همزمان (۲۰٫۷٪ ناقلان در یک مطالعه) [۱۲]HbA2 بیشتر از ۳٫۵٪ (میانگین ۵٫۴٪) [۳، ۱۲]HPLC یا الکتروفورز مویرگی؛ DNA در HbA2 مرزی [۸، ۱۰]
صفت α+ (‎-α/αα‎)طبیعی [۲]طبیعی یا کمی پایین (ناقل خاموش) [۲، ۴]—طبیعی [۲]HbA2 طبیعی یا پایین [۲]فقط DNA (Gap-PCR) [۴]
صفت α0 یا حذف دو ژن (‎--/αα‎ یا ‎-α/-α‎)طبیعی یا کمی پایین [۲]واضحاً پایین [۴]بالا [۲]طبیعی [۲]HbA2 کمتر از ۳٫۵٪ و HbF کمتر از ۲٪ [۴]DNA؛ در نوزاد Hb Bart's [۲]
کم‌خونی فقر آهنپایین [۹]پایین [۹]کمتر از صفت بتا [۷]۳۰ ng/mL یا کمتر [۲۱]ممکن است کمی پایین بیاید [۷]فریتین و در التهاب TSAT؛ پاسخ به آهن [۹، ۲۱]

HbA2 مرزی (حدود ۳٫۱ تا ۳٫۹٪) را نه طبیعی بدانید و نه به کمبود آهن نسبت دهید؛ به‌ویژه وقتی همسر ناقل است، بررسی مولکولی لازم است [۱۰، ۱۱].

ویژه پزشکان

برنامه کشوری. الگوریتم اولیه: CBC مرد؛ با MCH کمتر از ۲۷ pg یا MCV کمتر از ۸۰ fL، آزمایش زن؛ در میکروسیتوز هر دو، اندازه‌گیری HbA2؛ HbA2 بیش از ۳٫۵٪ در هر دو: ارجاع برای مشاوره ژنتیک؛ میکروسیتوز با HbA2 طبیعی: آهن و تکرار اندیس‌ها [۳]. مهم‌ترین مشکل، میکروسیتوز پایدار با HbA2 طبیعی است که بیشتر از α+ است ولی ممکن است بتاتالاسمی با HbA2 طبیعی باشد [۳]؛ این افراد برای بررسی مولکولی در برنامه می‌مانند و غربالگری مستقل α انجام نمی‌شود [۴]. در دستورالعمل کشوری، زوج با MCV ‏۷۵ تا ۸۰، MCH ‏۲۶ تا ۲۷، HbA2 کمتر از ۳٫۵ و HbF کمتر از ۳ کم‌خطر است و آزمایش ژنتیک الزامی نیست؛ در ۵۶۲۴ نفر در اصفهان (۲۰۱۲ تا ۲۰۱۶) حساسیت برنامه ۹۹٫۷٪ و ویژگی آن ۵۳٫۱۲٪ بود و ۱۰ ناقل (۰٫۱۸٪؛ ۳ مورد α و β همزمان و ۷ مورد HbS) MCV ‏۸۰ یا بیشتر و MCH ‏۲۶ یا بیشتر داشتند [۶]. برنامه HbS را تشخیص نمی‌دهد [۳]. کاهش ۹۰٫۱۳٪ تولدهای مورد انتظار بتاتالاسمی در ۲۰۱۵ گزارش شده است [۵].

مرز HbA2 و مقادیر مرزی. مرز تشخیصی یکسان نیست: بعضی آزمایشگاه‌ها ۴٫۰٪، بعضی ۳٫۵٪ و بعضی ۳٫۳٪ را به کار می‌برند [۱۰]. از ۴۱۰ همسرِ ناقل با HbA2 ‏۳٫۱ تا ۳٫۹٪، ۲۲٫۹٪ نقص مولکولی در ژن‌های بتا، دلتا یا آلفا داشتند [۱۱]؛ در مرور مطالعات، ۳۵٫۴٪ از ۱۷۶۶ فرد با HbA2 مرزی نقص مولکولی داشتند: ۱۷٪ بتا، ۷٫۷٪ آلفا، ۲٫۷٪ KLF1، ۲٫۳٪ بتا همراه آلفا، ۲٫۰٪ بتا همراه دلتا و ۱٫۸٪ تریپلیکاسیون آلفا [۱۰]. HbA2 مرزی در فرد میکروسیتیک، به‌ویژه وقتی همسر ناقل است، بررسی مولکولی می‌خواهد [۱۰، ۱۱].

دام‌های تفسیر. همراهی α‌تالاسمی ممکن است اندیس‌ها را طبیعی کند ولی HbA2 در محدوده ناقل بتا می‌ماند، پس HbA2 همیشه اندازه‌گیری شود؛ همراهی δ‌تالاسمی ممکن است HbA2 را طبیعی کند؛ جهش‌های خاموش بتا اندیس طبیعی و HbA2 طبیعی یا مرزی دارند [۱]. آموزه کلاسیک: کمبود آهن همزمان HbA2 را پایین می‌آورد و باید پیش از تفسیر الکتروفورز اصلاح شود [۷]. اما در ۷۵۲ ناقل اجباری بتا (والدین بیماران ماژور)، کمبود آهن در ۲۰٫۷٪ (۳۳٫۳٪ زنان) بود، میانگین HbA2 در هر دو گروه ۵٫۴٪ بود و HbA2 کمتر از ۴٫۰٪ در ۶٫۴٪ ناقلان کم‌آهن در برابر ۲٫۲٪ ناقلان با آهن کافی دیده شد که نیمی از این ناقلان کم‌آهن آلل خاموش CAP+1 داشتند؛ هر ۵ ناقل با Hb کمتر از ۸۰ g/L، HbA2 بیش از ۴٫۵٪ داشتند [۱۲]. در ۲۱۳ کودک ناقل، میانه HbA2 در کمبود آهن ۴٫۱٪ در برابر ۴٫۹٪ بود (P کمتر از ۰٫۰۰۷) ولی در بیشتر آن‌ها در محدوده تشخیصی ماند [۱۳]. نتیجه: HbA2 پایین یا مرزی را به‌تنهایی به کمبود آهن نسبت ندهید؛ پس از جبران آهن تکرار کنید یا ژنوتیپ را بسنجید [۱۲، ۱۳]. TSAT کمتر از ۲۰٪ به‌ویژه در ناقلان نشانه محدودیت آهن است [۹].

α‌تالاسمی. تشخیص معمولاً با رد کردن است: میکروسیتوز با آنالیز هموگلوبین و مطالعات آهن طبیعی؛ تشخیص قطعی با بررسی خانواده و DNA [۸]. بررسی با Gap-PCR چندگانه برای حذف‌های شایع (‎-α3.7‎، ‎-α4.2‎ و ‎--MED‎) شروع می‌شود و MLPA حذف‌های ناشناخته را پیدا می‌کند [۴]. در ۱۰٬۸۴۹ ناقل ایرانی، ‎-α3.7‎ شایع‌ترین آلل بود (۶۷٫۱٪)؛ ‎-α4.2‎ ‏۴٫۶۸٪، ‎--MED‎ ‏۳٫۶٪، α5NT ‏۶٫۹۹٪ و PolyA2 ‏۶٫۷۸٪ [۴].

شاخص‌های افتراقی. در متاآنالیز ۹۹ مقاله درباره ۱۲ شاخص، هیچ شاخصی ۱۰۰٪ حساس و اختصاصی نبود؛ نسبت گلبول‌های میکروسیتیک به هیپوکروم (M/H) بهترین بود (DOR ‏۱۰۰٫۸)، سپس شاخص RBC ‏(۴۷٫۰)، Sirdah ‏(۴۶٫۷) و Ehsani ‏(۴۴٫۷)؛ RDW (Bessman) ضعیف‌ترین بود (۶٫۸) و همه در بزرگسالان بهتر از کودکان عمل کردند؛ کاربرد آن‌ها فقط انتخاب افرادی است که آزمایش تأییدی لازم دارند [۱۴]. BSG: در میکروسیتوز با مطالعات آهن طبیعی، الکتروفورز هموگلوبین برای پرهیز از بررسی گوارشی غیرضروری؛ در تالاسمی MCV به نسبت شدت کم‌خونی بیش از حد پایین است [۹].

درمان: آیا قرص آهن لازم است؟

تالاسمی مینور درمان لازم ندارد [۲، ۱۹]. کوچکی گلبول‌های ناقلان به خاطر ژن است، نه کمبود آهن؛ برای همین با قرص آهن طبیعی نمی‌شوند [۱، ۳].

قرص آهن را فقط وقتی بخورید که آزمایش فریتین کمبود آهن را نشان دهد. مصرف بی‌دلیل و طولانی آهن ممکن است آهن بدن را بیش از اندازه بالا ببرد [۲]. در مقابل، اگر کمبود آهن دارید، باید مثل هر فرد دیگری درمان شود؛ کمبود آهن در ناقلان، به‌ویژه زنان، کم نیست [۲، ۱۲]. روش درست خوردن قرص آهن را در صفحه کم‌خونی فقر آهن بخوانید.

ناقلان به رژیم غذایی خاصی نیاز ندارند [۱]. اسید فولیک هم برای ناقلان به‌طور معمول لازم نیست؛ ولی همه زنانی که قصد بارداری دارند یا باردارند، ناقل باشند یا نه، باید اسید فولیک بخورند [۲، ۲۰].

ویژه پزشکانمدیریت.
ویژه پزشکان

مدیریت. ناقلان α معمولاً درمان لازم ندارند، چون کم‌خونی بسیار خفیف است یا با RBC بالا جبران می‌شود؛ کمبود آهن، فولات یا B12 همزمان را باید درست درمان کرد، ولی آهن پیشگیرانه هرگز داده نشود، چون خطر اضافه‌بار آهن دارد [۲]. پیش‌آگهی ناقلان بتا عالی است؛ خطر سنگ صفرا، به‌ویژه همراه جهش ژیلبرت، بیشتر است [۱]. در کوهورت گذشته‌نگر سیسیل (۴۹۴۳ ناقل در برابر ۲۱٬۰۶۳ شاهد)، صفت بتا با بستری بیشتر برای سیروز (OR ‏۱٫۹۴)، اختلال کلیه (OR ‏۲٫۱۱)، سنگ صفرا (OR ‏۱٫۳۹) و اختلال خلقی (OR ‏۲٫۰۸) همراه بود ولی امید به زندگی فرقی نداشت (HR ‏۱٫۰۹۰) [۱۸].

کی فراتر از صفت؟ بتاتالاسمی اینترمدیا: Hb ‏۷ تا ۱۰ g/dL، MCV ‏۵۰ تا ۸۰ fL و MCH ‏۱۶ تا ۲۴ pg؛ صفت بتا همراه تریپلیکاسیون ژن آلفا ممکن است فنوتیپ اینترمدیا بدهد [۱]. بیماری HbH (اختلال سه ژن آلفا؛ در ایران بیشتر ‎-α3.7/--MED‎): کم‌خونی همولیتیک خفیف تا متوسط، هپاتواسپلنومگالی، زردی و سنگ صفرا [۴]، با Hb ‏۲٫۶ تا ۱۳٫۳ g/dL و HbH ‏۰٫۸ تا ۴۰٪ [۲]. برنامه غربالگری HbS را تشخیص نمی‌دهد [۳]. کم‌خونی بیش از انتظار برای صفت، اسپلنومگالی، شواهد همولیز یا الگوی آزمایشگاهی ناهمخوان، ارزیابی هماتولوژی می‌خواهد [۱، ۲].

ازدواج: اگر هر دو ناقل باشیم چه می‌شود؟

در ایران، آزمایش تالاسمی از سال ۱۳۷۶ (۱۹۹۷) بخشی از آزمایش‌های اجباری پیش از ازدواج است [۳]. در این برنامه، اول شمارش خون مرد بررسی می‌شود؛ اگر گلبول‌هایش کوچک باشد، زن هم آزمایش می‌شود. اگر هر دو گلبول کوچک داشته باشند، HbA2 اندازه‌گیری می‌شود و اگر هر دو ناقل بتا باشند، برای مشاوره ژنتیک فرستاده می‌شوند [۳].

اگر فقط یکی از شما ناقل باشد، فرزندان تالاسمی ماژور نمی‌گیرند؛ فقط ممکن است ناقل شوند [۱].

اگر هر دو ناقل بتا باشید، در هر بارداری [۱]:

  • احتمال ۱ از ۴: فرزند تالاسمی ماژور دارد
  • احتمال ۲ از ۴: فرزند مثل شما ناقل است
  • احتمال ۱ از ۴: فرزند نه ناقل است نه بیمار

این احتمال در هر بارداری از نو تکرار می‌شود؛ داشتن یک فرزند سالم یا بیمار، احتمال بارداری بعدی را تغییر نمی‌دهد [۱].

در آلفاتالاسمی حساب پیچیده‌تر است. اگر هر دو نفر ناقل نوع شدید آلفا (حذف دو ژن روی یک کروموزوم) باشند، در هر بارداری احتمال ۱ از ۴ نوع بسیار شدید بیماری در جنین (هیدروپس فتالیس) هست؛ و اگر یکی ناقل نوع شدید و دیگری ناقل نوع خفیف باشد، احتمال ۱ از ۴ بیماری HbH (کم‌خونی متوسط) [۲]. اگر یکی ناقل بتا و دیگری ناقل آلفا باشد، فرزند تالاسمی ماژور نمی‌گیرد؛ ولی گاهی گلبول‌های کوچک با HbA2 طبیعی از نوع کمتر شایع بتا است و آزمایش DNA این را روشن می‌کند [۱، ۳، ۴].

مشاوره ژنتیک نتیجه آزمایش‌ها، احتمال‌ها و راه‌های پیش رو را توضیح می‌دهد و تصمیم با خود زوج است؛ هر زوج به هر تعداد جلسه که لازم داشته باشد مشاوره می‌گیرد؛ معمولاً دو تا سه جلسه [۱، ۳]. زوج‌های ناقلی که ازدواج می‌کنند، می‌توانند در بارداری با آزمایش جنین مطمئن شوند [۱، ۳]. این برنامه موفق بوده است: در سال ۲۰۱۵، تولد نوزادان مبتلا به بتاتالاسمی حدود ۹ مورد از هر ۱۰ مورد کمتر از تعداد مورد انتظار بود [۵].

بارداری و تالاسمی مینور

اگر ناقل هستید، بارداری‌تان معمولاً خوب پیش می‌رود [۱۵]. در بعضی مطالعه‌ها، کم‌خونی بارداری و کندی رشد جنین در زنان ناقل بیشتر بوده است؛ برای همین پزشک ممکن است هموگلوبین را منظم بسنجد و رشد جنین را با سونوگرافی پیگیری کند [۱۵، ۱۶].

درباره قرص آهن بارداری با پزشکتان صحبت کنید: کمبود آهن در بارداری زنان ناقل، به‌ویژه ناقلان آلفا، پیش می‌آید و پزشک با آزمایش فریتین تصمیم می‌گیرد [۱۷]. اسید فولیک را مثل همه زنان، بهتر است از پیش از بارداری شروع کنید [۲۰].

اگر همسرتان هم ناقل است یا هنوز آزمایش نشده، به محض اینکه از بارداری باخبر شدید به پزشک یا مرکز مشاوره ژنتیک مراجعه کنید. آزمایش جنین با نمونه‌برداری از جفت حدود هفته ۱۱ بارداری یا با آمنیوسنتز (نمونه مایع دور جنین) حدود هفته ۱۵ تا ۱۸ انجام می‌شود، و برای آن باید جهش ژنی هر دو نفر از قبل مشخص باشد [۱]؛ پس بهترین زمان آزمایش DNA زوج، پیش از بارداری است. اگر جنین مبتلا باشد، تصمیم درباره ادامه یا پایان بارداری فقط در ماه‌های اول ممکن است؛ برای همین مراجعه زودهنگام مهم است [۳]. راه دیگر، لقاح آزمایشگاهی همراه آزمایش ژنتیک جنین پیش از انتقال به رحم است [۱].

ویژه پزشکانبارداری در ناقلان.
ویژه پزشکان

بارداری در ناقلان. در ۱۵۹٬۱۹۵ زایمان (۲۶۱ با بتاتالاسمی مینور)، صفت بتا با الیگوهیدرآمنیوس (OR ‏۲٫۱) و IUGR ‏(OR ‏۲٫۴) همراه بود ولی وزن تولد، آپگار پایین، ناهنجاری‌ها و مرگ پری‌ناتال فرقی نداشت؛ پایش سونوگرافی وزن جنین توصیه شد [۱۵]. در کوهورت گذشته‌نگر مبتنی بر کد تشخیص (TriNetX؛ ۲۲٬۷۷۰ جفت هم‌سان‌شده)، صفت تالاسمی با کم‌خونی بارداری (RR ‏۳٫۰۰)، تزریق خون (RR ‏۱٫۹۰)، پره‌اکلامپسی (RR ‏۱٫۵۴)، سزارین (RR ‏۱٫۴۳)، زایمان پیش از ۳۷ هفته (RR ‏۱٫۴۰)، IUGR ‏(RR ‏۱٫۹۶)، VTE ‏(RR ‏۱٫۵۷) و مرگ داخل رحمی (RR ‏۱٫۳۷) همراه بود [۱۶]. در ۷۱۴ باردار کم‌خون، کمبود آهن در ژنوتیپ‌های خاموش α ‏۴۰٫۰۰ تا ۷۷٫۷۸٪ و در ژنوتیپ‌های مینور α ‏۱۸٫۱۸ تا ۸۴٫۲۱٪ بود ولی در بتامینور کمتر از ۱۰٫۸۵٪، و فریتین بتامینورها بالاتر بود؛ مکمل آهن با پایش پویا [۱۷].

مشاوره و تشخیص پیش از تولد. زوج هر دو ناقل بتا: در هر بارداری ۲۵٪ مبتلا، ۵۰٪ ناقل و ۲۵٪ غیرناقل؛ هر دو جهش باید پیش از تشخیص پیش از تولد مشخص باشد؛ CVS حدود هفته ۱۱ یا آمنیوسنتز حدود هفته ۱۵ تا ۱۸؛ PGD برای خانواده‌های با جهش شناخته‌شده [۱]. هر دو ناقل α0 (‎--/αα‎): ۲۵٪ خطر هیدروپس فتالیس Hb Bart's، همراه خطر برای مادر؛ α0 همراه α+: ۲۵٪ خطر HbH و اگر ناقل α+ هموزیگوت باشد ۵۰٪ [۲]. در ایران، تصمیم دولتی ۱۹۹۸ ختم بارداری پیش از ۱۶ هفته از LMP را در جنین مبتلا مجاز کرد و شبکه آزمایشگاه‌های DNA از ۲۰۰۱ فعال است [۳].

فرزندان

اگر فقط یکی از پدر و مادر ناقل باشد، هر فرزند ممکن است ناقل شود ولی تالاسمی ماژور نمی‌گیرد [۱]. ناقل بودن برای کودک معمولاً علامتی ندارد و درمان لازم ندارد [۱، ۲].

صفت بتا معمولاً در آزمایش خون نوزاد دیده نمی‌شود، چون ساخت زنجیره بتا هنگام تولد هنوز کامل نیست [۸]. اگر کودکی گلبول‌های قرمز کوچک دارد، پیش از دادن قطره یا شربت آهن، پزشک فریتین را می‌سنجد؛ کمبود آهن در کودکان ناقل هم پیش می‌آید و این دو ممکن است با هم باشند [۱۳، ۲].

وقتی فرزند ناقلتان بزرگ شد، به او بگویید ناقل است تا پیش از ازدواج، آزمایش همسرش را جدی بگیرد؛ آزمایش بستگان ناقلان بخشی از پیشگیری است [۳].

اگر هر دو والد ناقل‌اند و آزمایش جنین انجام نشده، کودک را از نظر علائم تالاسمی ماژور زیر نظر بگیرید. این علائم معمولاً بین ۶ ماهگی و ۲ سالگی شروع می‌شود: رنگ‌پریدگی رو به افزایش، خوب وزن نگرفتن، مشکل شیر خوردن، بی‌قراری، تب‌های مکرر و بزرگ شدن شکم به علت بزرگی کبد و طحال [۱]. در این صورت زود به پزشک کودکان مراجعه کنید.

کی باید فوراً به پزشک مراجعه کنم؟

با اورژانس ۱۱۵ تماس بگیرید یا فوراً به اورژانس بروید اگر سرگیجه شدید هنگام ایستادن، تنفس یا ضربان قلب خیلی تند دارید یا احساس غش می‌کنید؛ این‌ها از تالاسمی مینور نیست و ممکن است نشانه کم‌خونی شدید باشد [۲۲، ۲].

در چند روز آینده به پزشک مراجعه کنید اگر:

  • باردار هستید و همسرتان هم ناقل است یا آزمایش نشده؛ آزمایش جنین زمان محدودی دارد [۱، ۳]
  • هر دو والد کودک ناقل‌اند و کودک رنگ‌پریده می‌شود، وزن نمی‌گیرد یا شکمش بزرگ می‌شود [۱]
  • همراه کم‌خونی، تب بی‌دلیل، عفونت‌های پشت‌سرهم، کبودی یا خون‌ریزی بی‌دلیل یا غدد لنفاوی بزرگ دارید؛ بهتر است ظرف ۲ روز آزمایش شمارش خون بدهید [۲۳]
  • زردی پوست یا چشم یا بزرگی طحال دارید؛ این‌ها در تالاسمی مینور معمول نیست و پزشک بیماری دیگری مثل بیماری HbH را بررسی می‌کند [۲، ۴]
  • خستگی یا تنگی نفس تازه‌ای دارید یا هموگلوبینتان از همیشه پایین‌تر شده است؛ ممکن است کمبود آهن یا علت دیگری اضافه شده باشد [۲]

پرسش‌های رایج

آیا تالاسمی مینور خطرناک است؟

نه. ناقلان معمولاً هیچ علامتی ندارند یا فقط کم‌خونی خفیف دارند و پیش‌آگهی‌شان بسیار خوب است [۱]. در یک مطالعه بزرگ، طول عمر ناقلان با دیگران فرقی نداشت [۱۸]. نکته مهم، آزمایش همسر پیش از بچه‌دار شدن است [۱].

آیا تالاسمی مینور به تالاسمی ماژور تبدیل می‌شود؟

نه. تالاسمی ماژور فقط وقتی پیش می‌آید که فرد ژن تغییرکرده را از هر دو والد گرفته باشد؛ ناقل یک ژن تغییرکرده دارد و تا آخر عمر ناقل می‌ماند [۱].

ناقل تالاسمی هستم؛ قرص آهن بخورم؟

فقط اگر آزمایش فریتین کمبود آهن را نشان دهد [۲، ۲۱]. قرص آهن گلبول‌های کوچک ناقلان را طبیعی نمی‌کند و مصرف بی‌دلیلش ممکن است آهن بدن را زیاد کند [۲، ۳]. بخوانید: کم‌خونی فقر آهن: علائم، آزمایش فریتین و درمان

من و همسرم هر دو ناقل بتا هستیم؛ چه کنیم؟

به مرکز مشاوره ژنتیک بروید. در هر بارداری احتمال ۱ از ۴ تالاسمی ماژور هست [۱]. بهتر است پیش از بارداری آزمایش DNA بدهید تا در بارداری، آزمایش جنین حدود هفته ۱۱ ممکن باشد [۱]. در ایران این آزمایش‌ها بخشی از برنامه ملی پیشگیری از تالاسمی است [۳].

HbA2 من نزدیک ۳٫۵ است؛ یعنی چه؟

به عددهای نزدیک ۳٫۵ (حدود ۳٫۱ تا ۳٫۹) «مرزی» می‌گویند. بعضی افراد با HbA2 مرزی ناقل بتا هستند، به‌ویژه وقتی گلبول‌ها کوچک‌اند [۱۰، ۱۱]. اگر همسرتان ناقل است، آزمایش DNA توصیه می‌شود [۱۱].

ناقل آلفاتالاسمی هستم؛ چه فرقی با بتا دارد؟

ناقلان آلفا هم معمولاً سالم‌اند و درمان لازم ندارند [۲]. در آزمایش آن‌ها HbA2 طبیعی است و تشخیص معمولاً با آزمایش DNA قطعی می‌شود [۲، ۸]. خطر برای فرزند به نوع آلفا در هر دو همسر بستگی دارد و مشاور ژنتیک آن را توضیح می‌دهد [۲].

آیا تالاسمی مینور روی بارداری اثر دارد؟

بیشتر بارداری‌ها خوب پیش می‌روند [۱۵]. کم‌خونی بارداری در ناقلان بیشتر است و پزشک ممکن است رشد جنین را با سونوگرافی پیگیری کند [۱۵، ۱۶]. اگر همسرتان هم ناقل است، زود برای آزمایش جنین اقدام کنید [۱].

پیوندهای مرتبط

بیماری‌های خون مرتبط

فاویسم (کمبود آنزیم G6PD): چه چیزهایی ممنوع است؟کمبود ویتامین B12: علائم، آزمایش و درمان (قرص یا آمپول؟)کم‌خونی فقر آهن: علائم، آزمایش فریتین و درمان

منابع علمی

۲۳ منبع
نمایش همه منابعبستن فهرست منابع

شماره‌های داخل متن، مانند [۱]، به این منابع اشاره دارند. منابعی که دکمه «خلاصه و ترجمه فارسی» دارند، در کتابخانه شواهد علمی خلاصه و ترجمه شده‌اند.

  1. ۱
    Beta-thalassemiaGalanello R, Origa R · Orphanet J Rare Dis · 2010;5:11
    DOIPubMed بازگشت به متن: ۱ ۲ ۳ ۴ ۵ ۶ ۷ ۸ ۹ ۱۰ ۱۱ ۱۲ ۱۳ ۱۴ ۱۵ ۱۶ ۱۷ ۱۸ ۱۹ ۲۰ ۲۱ ۲۲ ۲۳ ۲۴ ۲۵ ۲۶ ۲۷ ۲۸ ۲۹ ۳۰ ۳۱ ۳۲ ۳۳ ۳۴ ۳۵ ۳۶ ۳۷ ۳۸ ۳۹ ۴۰ ۴۱
  2. ۲
    Alpha-thalassaemiaHarteveld CL, Higgs DR · Orphanet J Rare Dis · 2010;5:13
    DOIPubMed بازگشت به متن: ۱ ۲ ۳ ۴ ۵ ۶ ۷ ۸ ۹ ۱۰ ۱۱ ۱۲ ۱۳ ۱۴ ۱۵ ۱۶ ۱۷ ۱۸ ۱۹ ۲۰ ۲۱ ۲۲ ۲۳ ۲۴ ۲۵ ۲۶ ۲۷ ۲۸ ۲۹ ۳۰ ۳۱ ۳۲ ۳۳ ۳۴ ۳۵ ۳۶ ۳۷ ۳۸ ۳۹
  3. ۳
    Iranian national thalassaemia screening programmeSamavat A, Modell B · BMJ · 2004;329:1134-7
    DOIPubMed بازگشت به متن: ۱ ۲ ۳ ۴ ۵ ۶ ۷ ۸ ۹ ۱۰ ۱۱ ۱۲ ۱۳ ۱۴ ۱۵ ۱۶ ۱۷ ۱۸ ۱۹ ۲۰ ۲۱ ۲۲ ۲۳ ۲۴
  4. ۴
    Molecular Basis of α-Thalassemia in IranValaei A, Karimipoor M, Kordafshari A, et al · Iran Biomed J · 2018;22:6-14
    PubMed بازگشت به متن: ۱ ۲ ۳ ۴ ۵ ۶ ۷ ۸ ۹ ۱۰ ۱۱ ۱۲
  5. ۵
    β-Thalassemia in Iran: Things Everyone Needs to Know About This DiseaseHadipour Dehshal M, Tabrizi Namini M, Hantoushzadeh R, et al · Hemoglobin · 2019;43:166-173
    DOIPubMed بازگشت به متن: ۱ ۲
  6. ۶
    Can Couples With MCV≥80, MCH<26, HbA2<3.2, HbF<3 be Classified as Low-risk β-Thalassemia Group?Mirzakhani M, Tarrahi MJ, Baghersad A, et al · J Pediatr Hematol Oncol · 2019;41:303-306
    DOIPubMed بازگشت به متن
  7. ۷
    Evaluation of microcytosisVan Vranken M · Am Fam Physician · 2010;82:1117-22
    PubMed بازگشت به متن: ۱ ۲ ۳ ۴ ۵ ۶ ۷ ۸
  8. ۸
    Update in Laboratory Diagnosis of ThalassemiaMunkongdee T, Chen P, Winichagoon P, et al · Front Mol Biosci · 2020;7:74
    DOIPubMed بازگشت به متن: ۱ ۲ ۳ ۴ ۵ ۶ ۷ ۸ ۹ ۱۰ ۱۱
  9. ۹
    British Society of Gastroenterology guidelines for the management of iron deficiency anaemia in adultsSnook J, Bhala N, Beales ILP, et al · Gut · 2021;70:2030-2051
    DOIPubMed بازگشت به متن: ۱ ۲ ۳ ۴ ۵ ۶ ۷
  10. ۱۰
    Borderline HbA(2) levels: Dilemma in diagnosis of beta-thalassemia carriersColaco S, Nadkarni A · Mutat Res Rev Mutat Res · 2021;788:108387
    DOIPubMed بازگشت به متن: ۱ ۲ ۳ ۴ ۵ ۶ ۷
  11. ۱۱
    Significance of borderline hemoglobin A2 values in an Italian population with a high prevalence of beta-thalassemiaGiambona A, Passarello C, Vinciguerra M, et al · Haematologica · 2008;93:1380-4
    DOIPubMed بازگشت به متن: ۱ ۲ ۳ ۴ ۵ ۶
  12. ۱۲
    Impact of iron deficiency on hemoglobin A2% in obligate β-thalassemia heterozygotesSharma P, Das R, Trehan A, et al · Int J Lab Hematol · 2015;37:105-11
    DOIPubMed بازگشت به متن: ۱ ۲ ۳ ۴ ۵ ۶
  13. ۱۳
    HbA2 levels in children with β-thalassemia trait associated with iron deficiency: A perspective for pediatriciansDeğermenci Ş, Aslan D · Am J Clin Pathol · 2024;162:544-548
    DOIPubMed بازگشت به متن: ۱ ۲ ۳
  14. ۱۴
    Discriminant indices for distinguishing thalassemia and iron deficiency in patients with microcytic anemia: a meta-analysisHoffmann JJ, Urrechaga E, Aguirre U · Clin Chem Lab Med · 2015;53:1883-94
    DOIPubMed بازگشت به متن
  15. ۱۵
    Beta-thalassemia minor during pregnancySheiner E, Levy A, Yerushalmi R, et al · Obstet Gynecol · 2004;103:1273-7
    DOIPubMed بازگشت به متن: ۱ ۲ ۳ ۴ ۵
  16. ۱۶
    Pregnancy Outcomes in Women With Thalassemia Trait: A Multicenter Cohort StudyChelysheva D, Syed A, Ruby H, et al · Anemia · 2025;2025:8899690
    DOIPubMed بازگشت به متن: ۱ ۲ ۳
  17. ۱۷
    Prevalence of iron-deficiency anemia in pregnant women with various thalassemia genotypes: Thoughts on iron supplementation in pregnant women with thalassemia genesWang M, Zhang X, Zhao Y, et al · Front Nutr · 2022;9:1005951
    DOIPubMed بازگشت به متن: ۱ ۲
  18. ۱۸
    β-Thalassemia heterozygote state detrimentally affects health expectationGraffeo L, Vitrano A, Scondotto S, et al · Eur J Intern Med · 2018;54:76-80
    DOIPubMed بازگشت به متن: ۱ ۲ ۳ ۴
  19. ۱۹
    Treatment of ThalassemiaCenters for Disease Control and Prevention · cdc.gov · 2025
    منبع بازگشت به متن: ۱ ۲ ۳
  20. ۲۰
    Daily iron and folic acid supplementation during pregnancy (e-Library of Evidence for Nutrition Actions)World Health Organization · who.int · 2024
    منبع بازگشت به متن: ۱ ۲
  21. ۲۱
    American Society of Hematology 2026 guidelines for diagnosis of iron deficiencyPowers JM, Lim MY, Achebe MO, et al · Blood Adv · 2026
    DOIPubMed بازگشت به متن: ۱ ۲ ۳ ۴
  22. ۲۲
    Anaemia (fact sheet)World Health Organization · who.int · 2025
    منبع بازگشت به متن
  23. ۲۳
    Suspected cancer: recognition and referral (NICE guideline NG12) — Recommendations organised by site of cancerNational Institute for Health and Care Excellence (NICE) · nice.org.uk · 2026
    منبع بازگشت به متن: ۱ ۲

این مطلب بر پایه منابع علمی معتبر تهیه شده و آخرین بار در ۷ آبان ۱۴۰۵ به‌روزرسانی شده است. محتوای این وب‌سایت صرفاً جنبه آموزشی و اطلاع‌رسانی دارد و جایگزین مشاوره، تشخیص یا درمان توسط پزشک متخصص نیست. برای هر تصمیم درمانی با پزشک معالج خود مشورت کنید.

این برگه از سایت چاپ شده است؛ نسخه کامل و به‌روز: https://drdabiri.com/blood/thalassemia-minor/

مطالب بیشتر

داروی رقیق‌کننده خون۷ آبان ۱۴۰۵ داروهای رقیق‌کننده خون (ضدانعقاد): وارفارین، ریواروکسابان، آپیکسابان و نکات مهم داروهای رقیق‌کننده خون جلوی تشکیل و بزرگ شدن لخته را می‌گیرند. این صفحه انواع آن‌ها (قرص‌های جدیدتر مثل آپیکسابان و ریواروکسابان، وارفارین و آمپول هپارین)، مصرف درست، تداخل‌ها، علائم خونریزی و نکته‌های پیش از جراحی و در بارداری را ساده توضیح می‌دهد. WBC بالا۷ آبان ۱۴۰۵ گلبول سفید بالا نشانه چیست؟ (لکوسیتوز) گلبول سفید بیشتر از ۱۱ هزار را بالا می‌دانند و شایع‌ترین علت‌های آن عفونت، استرس، ورزش سنگین، سیگار، چاقی، بارداری و داروهایی مثل کورتون‌ها هستند. این صفحه می‌گوید کدام نوع گلبول سفید بالاست، چه معنایی دارد و کی و چگونه باید لوسمی را بررسی کرد. ترومبوز ورید عمقی۷ آبان ۱۴۰۵ لخته خون در پا و ریه (DVT و آمبولی ریه): علائم و درمان لخته خون در وریدهای عمقی پا (DVT) با ورم و درد یک پا خودش را نشان می‌دهد و اگر به ریه برسد (آمبولی ریه)، تنگی نفس ناگهانی می‌دهد که اورژانس است. این صفحه علائم، آزمایش‌ها، درمان، طول درمان و راه‌های پیشگیری را ساده توضیح می‌دهد.