جدیدترین درمان‌های سرطاندکتر محمدرضا دبیری
دکتر محمدرضا دبیریEnglish
پرسش و پاسخ

تست ژنتیک سرطان چیست و چه کسانی باید انجام دهند؟ (BRCA و لینچ)

فرق آزمایش ژن ارثی با آزمایش ژن تومور، چه کسانی باید آزمایش بدهند، BRCA1 و BRCA2 و سندرم لینچ، معنی جواب مثبت، منفی و نامشخص، و کارهایی که بعد از آن خطر را کم می‌کند

به‌روزرسانی: ۶ آبان ۱۴۰۵۹ دقیقه مطالعه۱۱ منبع علمی
نمایش برای:
پاسخ کوتاه

تست ژنتیک سرطان آزمایشی روی خون یا بزاق است که نشان می‌دهد آیا تغییری ارثی (جهش) در ژن‌هایی مثل BRCA1، BRCA2 یا ژن‌های سندرم لینچ دارید که خطر سرطان را بالا می‌برد؛ این آزمایش با آزمایش ژن خود تومور فرق دارد [۱]. برای کسانی توصیه می‌شود که سرطان سینه سه‌گانه منفی، سرطان تخمدان، پانکراس، سرطان روده پیش از ۵۰ سالگی، سرطان پروستات پخش‌شده یا سرطان سینه در مرد دارند، و برای کسانی که الگوی خاصی از سرطان در خانواده دارند [۱]. جهش ممکن است از مادر یا پدر به ارث برسد و جواب مثبت راه‌هایی برای پیشگیری، تشخیص زودهنگام و انتخاب درمان باز می‌کند [۱، ۲].

نکات کلیدی

  • فقط حدود ۵ تا ۱۰ سرطان از هر ۱۰۰ سرطان به دلیل جهشی است که از پدر یا مادر به ارث رسیده [۱].
  • آزمایش ژن ارثی (روی خون یا بزاق) با آزمایش ژن تومور فرق دارد؛ دومی برای انتخاب درمان است و جای اولی را نمی‌گیرد [۱].
  • بهتر است آزمایش از کسی در خانواده شروع شود که سرطان داشته است [۱].
  • جهش BRCA یا لینچ یعنی خطر بیشتر، نه ابتلای حتمی. بعضی از حاملان این جهش‌ها هرگز سرطان نمی‌گیرند [۲].
  • جواب مثبت راه دارد: غربالگری زودتر و دقیق‌تر، جراحی پیشگیرانه و آزمایش بستگان؛ برداشتن تخمدان‌ها و لوله‌ها در زنان با جهش BRCA خطر سرطان تخمدان را به حدود یک‌پنجم رساند [۲، ۱۰].

تست ژنتیک سرطان چیست؟ فرق آزمایش ژن ارثی با آزمایش ژن تومور

ژن‌ها دستورالعمل‌های کار سلول‌اند. بعضی ژن‌ها، مثل BRCA1 و BRCA2، پروتئین‌هایی می‌سازند که آسیب DNA را ترمیم می‌کنند [۲]. اگر کسی نسخه معیوبی از یکی از این ژن‌ها را از پدر یا مادر به ارث برده باشد، خطر برخی سرطان‌ها در او بیشتر است؛ به این حالت «سندرم سرطان ارثی» می‌گویند [۱، ۲].

دو نوع آزمایش ژنی با هم اشتباه گرفته می‌شوند [۱]:

  • آزمایش ژن ارثی (ژرم‌لاین، germline): روی نمونه خون یا بزاق انجام می‌شود و جهش‌هایی را پیدا می‌کند که از بدو تولد در همه سلول‌های بدن هست. این همان «تست ژنتیک سرطان» است و جوابش برای خانواده هم مهم است.
  • آزمایش ژن تومور (سوماتیک، somatic): روی بافت تومور انجام می‌شود و تغییرهایی را پیدا می‌کند که در طول زندگی در خود تومور پیدا شده‌اند؛ برای انتخاب درمان به کار می‌رود. گاهی جهش ارثی را هم نشان می‌دهد، ولی جای آزمایش ژن ارثی را نمی‌گیرد.

اگر در آزمایش تومور جهش BRCA پیدا شد، بهتر است با پزشک درباره آزمایش ژن ارثی صحبت کنید تا معلوم شود این جهش ارثی است یا نه [۲]. درباره سهم وراثت در سرطان ببینید آیا سرطان ارثی است؟

چه کسانی باید تست ژنتیک سرطان بدهند؟

کسانی که خودشان سرطان دارند. رهنمودها آزمایش ژن ارثی را برای همه کسانی توصیه می‌کنند که این سرطان‌ها را دارند [۱]:

در سرطان سینه، آزمایش BRCA1 و BRCA2 به همه بیمارانی پیشنهاد می‌شود که در ۶۵ سالگی یا کمتر تشخیص گرفته‌اند، و به برخی بیماران بالاتر از ۶۵ سال بر اساس سابقه خانوادگی یا نیاز به داروهای مهارکننده PARP [۶]. در سرطان روده بزرگ و آندومتر (پوشش داخلی رحم)، معمولاً اول روی خود تومور آزمایشی انجام می‌شود؛ اگر جواب آن به سندرم لینچ مشکوک باشد، آزمایش ژن ارثی لازم است [۳].

کسانی که سرطان ندارند ولی سابقه خانوادگی دارند. این نشانه‌ها احتمال سرطان ارثی را بیشتر می‌کنند و بهتر است درباره مشاوره ژنتیک با پزشک صحبت کنید [۱، ۲]:

  • یکی از بستگان جهش ارثی شناخته‌شده دارد؛
  • سرطان در سن کم، مثلاً سرطان سینه در ۵۰ سالگی یا کمتر، یا سرطان روده پیش از ۵۰ سالگی؛
  • چند نفر از بستگان نزدیک (پدر و مادر، خواهر و برادر، فرزندان) یک نوع سرطان دارند؛
  • سرطان سینه یا تخمدان در چند نفر از یک طرف خانواده، یا سرطان روده و سرطان رحم در یک خانواده؛
  • چند نوع سرطان در یک نفر، یا سرطان در هر دو سینه یا هر دو کلیه؛
  • سرطان نادر، مثل سرطان سینه در مرد؛ یا سرطان تخمدان، پانکراس یا پروستات پخش‌شده در خانواده.
یک کار مهم: سابقه خانوادگی را بنویسید

پیش از رفتن به مشاوره ژنتیک، بنویسید کدام یک از بستگان، از طرف پدر و از طرف مادر، چه سرطانی داشته‌اند و در چند سالگی تشخیص گرفته‌اند. نوع سرطان‌ها و سن تشخیص از مهم‌ترین نشانه‌های سرطان ارثی‌اند [۱]. اگر یکی از بستگان قبلاً آزمایش داده، یک نسخه از جوابش را همراه ببرید؛ آزمایش شما می‌تواند دقیقاً روی همان جهش انجام شود [۱].

کدام سرطان‌ها بیشتر با سابقه خانوادگی مرتبط‌اند؟

شناخته‌شده‌ترین سرطان‌های ارثی در دو گروه‌اند [۱، ۲، ۳]:

البته سرطان گاهی در خانواده‌ای تکرار می‌شود بی‌آنکه جهش ارثی در کار باشد؛ مثلاً وقتی چند نفر سیگار می‌کشند یا محیط زندگی مشترکی دارند [۱].

BRCA1 و BRCA2 چیست؟ فرق BRCA1 و BRCA2

BRCA1 و BRCA2 دو ژن ترمیم‌کننده DNA هستند و هر کس دو نسخه از هر کدام دارد: یکی از مادر و یکی از پدر [۲]. کسی که یک نسخه معیوب را به ارث برده، هنوز یک نسخه سالم دارد؛ ولی اگر این نسخه سالم در یکی از سلول‌ها در طول زندگی آسیب ببیند، آن سلول ممکن است سرطانی شود [۲]. حاملان این جهش‌ها بیشتر از دیگران و در سن کمتری سرطان می‌گیرند [۲].

هر دو ژن خطر سرطان سینه را تقریباً به یک اندازه بالا می‌برند [۴]. فرق اصلی آن‌ها این است که BRCA1 خطر سرطان تخمدان را بیشتر بالا می‌برد و BRCA2 خطر سرطان پروستات، سرطان سینه در مرد و سرطان پانکراس را [۲، ۴]. سرطان سینه در زنان با جهش BRCA1 بیشتر از نوع سه‌گانه منفی است [۲]؛ ببینید ER، PR و HER2 یعنی چه؟

از هر ۱۰ نفر با جهش BRCA، چند نفر این سرطان را می‌گیرند؟
سرطانBRCA1BRCA2
سرطان سینه در زنان (تا ۸۰ سالگی)حدود ۷ نفر [۴]حدود ۷ نفر [۴]
سرطان تخمدان (در طول عمر)۴ تا ۶ نفر [۲]۱ تا ۳ نفر [۲]
سرطان در سینه دیگر، تا ۲۰ سال بعد از سرطان سینه اولحدود ۴ نفر [۴]حدود ۳ نفر [۴]
سرطان پروستات در مردان (تا ۸۰ سالگی)۱ تا ۳ نفر [۲]۲ تا ۶ نفر [۲]
سرطان سینه در مردان (تا ۷۰ سالگی)حداکثر حدود ۱ نفر از هر ۱۰۰ [۲]۲ تا ۷ نفر از هر ۱۰۰ [۲]
سرطان پانکراس (در طول عمر)حداکثر ۵ نفر از هر ۱۰۰ [۲]۵ تا ۱۰ نفر از هر ۱۰۰ [۲]

برای مقایسه، در کل زنان حدود ۱ نفر از هر ۸ نفر در طول عمر سرطان سینه و حدود ۱ نفر از هر ۱۰۰ نفر سرطان تخمدان می‌گیرد [۲]. خطر هر کس به سابقه خانوادگی و محل جهش هم بستگی دارد [۴].

سندرم لینچ چیست و چه سرطان‌هایی دارد؟

سندرم لینچ شایع‌ترین سندرم ارثی سرطان روده بزرگ است و حدود ۳ مورد از هر ۱۰۰ سرطان تازه روده بزرگ به آن مربوط است [۳]. علت آن جهش در یکی از ژن‌های «ترمیم ناجورجفتی DNA» به نام‌های MLH1، MSH2، MSH6 و PMS2 (و گاهی EPCAM) است [۳].

  • سرطان‌های اصلی: سرطان روده بزرگ و سرطان آندومتر؛ و کمتر از آن‌ها تخمدان، معده، روده کوچک، مجاری ادراری، کبد و مجاری صفراوی، پانکراس و مغز [۳].
  • ژن‌ها خطر یکسانی ندارند: در بررسی بیش از ۶ هزار حامل، MLH1 و MSH2 خطر بالایی برای سرطان روده، رحم و تخمدان داشتند؛ MSH6 بیشتر خطر سرطان رحم را بالا برد و خطر سرطان روده را فقط کمی؛ و خطر در PMS2 از همه کمتر بود [۵]. با این حال، برای حاملان همه این ژن‌ها کولونوسکوپی منظم توصیه می‌شود [۳].
  • خبر خوب: در همان بررسی، بیش از ۸ نفر از هر ۱۰ نفر، ۱۰ سال بعد از سرطان روده، رحم یا تخمدان زنده بودند [۵].

پیگیری با کولونوسکوپی منظم در افراد مبتلا به سندرم لینچ هم ابتلا به سرطان روده و هم مرگ از آن را کم کرده است [۳]. درباره سرطان روده در سن کم ببینید سرطان روده در جوانان.

ژن سرطان از مادر به ارث می‌رسد یا پدر؟

از هر دو. هر کس یک نسخه از هر ژن را از مادر و یک نسخه را از پدر می‌گیرد [۲]. در جهش‌های BRCA و سندرم لینچ، داشتن یک نسخه معیوب برای بالا رفتن خطر کافی است [۲، ۳]. در این نوع وراثت، پدر یا مادری که جهش دارد آن را به هر فرزند با احتمال نصف می‌دهد، و این احتمال برای دختر و پسر یکسان است [۳].

  • سابقه خانوادگی پدری هم به همان اندازه مهم است. مردی که جهش BRCA دارد ممکن است خودش سرطان نگیرد، ولی جهش را به دخترانش بدهد [۲، ۳].
  • اگر جهش را به ارث نبرده باشید، آن را به فرزندانتان هم نمی‌دهید [۲].

جواب تست ژنتیک: مثبت، منفی یا «واریانت با اهمیت نامشخص»

معنی جواب تست ژنتیک
آنچه در جواب می‌خوانیدیعنی چه؟قدم بعدی
Positive / Pathogenic یا Likely pathogenic (مثبت)جهشی پیدا شده که خطر برخی سرطان‌ها را بالا می‌برد؛ ولی نمی‌گوید سرطان می‌گیرید یا کی [۱، ۲]مشاوره ژنتیک، برنامه غربالگری یا پیشگیری، و آزمایش بستگان [۱]
Negative (منفی)، وقتی جهش خانواده از قبل معلوم استجهش خانواده را به ارث نبرده‌اید؛ خطرتان تقریباً مثل بقیه مردم است [۱، ۲]غربالگری معمول بر اساس سن و سابقه خانوادگی [۱]
Negative (منفی)، وقتی جهشی در خانواده شناخته نشدهدر ژن‌های بررسی‌شده جهشی پیدا نشد، ولی سابقه خانوادگی هنوز ممکن است خطر را بالا ببرد [۱]پیگیری بر اساس سابقه خانوادگی؛ گاهی آزمایش بیشتر در آینده [۱]
VUS: Variant of uncertain significance (واریانت با اهمیت نامشخص)تغییری پیدا شده که هنوز معلوم نیست خطر را بالا می‌برد یا نه؛ بیشتر آن‌ها بعداً بی‌خطر شناخته می‌شوند [۱]تصمیم‌های درمانی بر پایه آن گرفته نمی‌شود؛ با آزمایشگاه یا پزشک در تماس بمانید تا اگر معنی آن روشن شد، باخبر شوید [۱، ۶، ۷]

اگر جواب مثبت بود، چه کارهایی خطر را کم می‌کند؟

زنان با جهش BRCA: غربالگری سینه

غربالگری سرطان سینه از سن کمتر شروع می‌شود و علاوه بر ماموگرافی، MRI سینه هم انجام می‌شود [۲]. برای سرطان تخمدان، روش غربالگری مؤثری وجود ندارد [۲].

زنان با جهش BRCA: جراحی پیشگیرانه

برداشتن تخمدان‌ها و لوله‌های رحمی در یک مطالعه بزرگ خطر سرطان تخمدان، لوله و صفاق را به حدود یک‌پنجم رساند و مرگ از هر علتی را هم کمتر کرد [۱۰]. برداشتن هر دو سینه پیش از سرطان، خطر سرطان سینه را به حدود یک‌دهم رساند [۱۱]. این جراحی‌ها برگشت‌ناپذیرند؛ برداشتن تخمدان پیش از یائسگی زنان را زودتر یائسه می‌کند و هیچ جراحی‌ای خطر را به صفر نمی‌رساند [۲]. زمان مناسب را با پزشک تعیین کنید.

مردان با جهش BRCA

مردان، به‌ویژه با جهش BRCA2، بهتر است درباره ماموگرافی سالانه و غربالگری سرطان پروستات با پزشک صحبت کنند [۲]. برای حاملان BRCA2، غربالگری پروستات از ۴۰ سالگی یا ۱۰ سال پیش از جوان‌ترین تشخیص سرطان پروستات در خانواده پیشنهاد شده است [۹].

سندرم لینچ

کولونوسکوپی هر ۱ تا ۲ سال (در برخی ژن‌ها هر ۱ تا ۳ سال)، معمولاً از ۲۰ تا ۲۵ سالگی (در برخی ژن‌ها از ۳۰ تا ۳۵ سالگی) [۳]. در زنان، برداشتن پیشگیرانه رحم و تخمدان‌ها راه مؤثری برای پیشگیری از سرطان رحم و تخمدان است؛ زمان آن را با پزشک تعیین کنید [۳].

انتخاب درمان، اگر سرطان دارید

برای تومورهای افراد با جهش BRCA، داروهایی که به DNA آسیب می‌زنند، مثل سیس‌پلاتین، و داروهای مهارکننده PARP مثل اولاپاریب می‌توانند مؤثر باشند [۲]. ببینید نقش داروهای PARP در سرطان تخمدان.

آزمایش بستگان

بستگان درجه یک و دو (پدر و مادر، خواهر و برادر، فرزندان، عمه و خاله و...) می‌توانند فقط برای همان جهش آزمایش شوند [۱، ۷]. کودکان زیر ۱۸ سال معمولاً برای BRCA آزمایش نمی‌شوند، چون راه پیشگیری ویژه‌ای برای کودکان نیست و سرطان مرتبط با BRCA در کودکی بسیار نادر است [۲].

تست ژنتیک چطور انجام می‌شود؟

  1. ۱

    مشاوره پیش از آزمایش

    پزشک یا مشاور ژنتیک سابقه شما و خانواده را بررسی می‌کند، می‌گوید کدام آزمایش مناسب است و فایده‌ها و محدودیت‌های آن را توضیح می‌دهد [۱].

  2. ۲

    نمونه‌گیری

    معمولاً نمونه خون و گاهی بزاق گرفته می‌شود [۱]. بیشتر وقت‌ها چند ژن با هم بررسی می‌شوند (آزمایش پنل) [۱].

  3. ۳

    جواب

    جواب معمولاً ۲ تا ۳ هفته بعد آماده می‌شود [۱].

  4. ۴

    مشاوره پس از آزمایش

    پزشک معنی جواب را برای شما و خانواده‌تان توضیح می‌دهد و برنامه غربالگری یا پیشگیری را با شما می‌چیند [۱].

پرسش‌های متداول

آزمایش ژنتیک خانگی یا اینترنتی قابل اعتماد است؟

برای سنجش خطر سرطان، معمولاً نه. بسیاری از این آزمایش‌ها همه تغییرهای مهم را بررسی نمی‌کنند؛ مثلاً یک آزمایش خانگی تأییدشده فقط ۳ جهش BRCA را می‌سنجد و حدود ۸ جهش از هر ۱۰ جهش سرطان‌زای BRCA را نمی‌بیند [۱]. پس جواب منفی آن خیال‌تان را راحت نمی‌کند؛ آزمایش را با نظر پزشک یا مشاور ژنتیک انجام دهید [۱، ۲].

جواب منفی است؛ یعنی هیچ‌وقت سرطان نمی‌گیرم؟

نه. جواب منفی یعنی جهش ارثی پرخطری در ژن‌های بررسی‌شده پیدا نشد، ولی خطر سرطانی که همه مردم دارند باقی است و اگر سابقه خانوادگی قوی دارید، ممکن است هنوز به پیگیری بیشتری نیاز داشته باشید [۱، ۲].

جهش BRCA دارم؛ یعنی حتماً سرطان می‌گیرم؟

نه. جواب مثبت یعنی خطر بیشتر است، ولی نمی‌گوید سرطان می‌گیرید یا کی؛ بعضی حاملان هرگز سرطان نمی‌گیرند [۲]. با غربالگری مناسب و در صورت تمایل جراحی پیشگیرانه، می‌توان خطر را بسیار کم کرد یا سرطان را زود پیدا کرد [۲، ۱۰، ۱۱].

مردها هم باید تست ژنتیک بدهند؟

بله، اگر سرطان سینه، سرطان پروستات پخش‌شده یا سرطان پانکراس دارند، یا جهشی در خانواده شناخته شده است [۱، ۲]. مردان می‌توانند جهش را به دختران و پسرانشان بدهند [۳].

تست ژنتیک برای درمان سرطان هم مهم است؟

بله. برای مثال در سرطان سینه و تخمدان، جهش BRCA ممکن است درمان با داروهای مهارکننده PARP را ممکن کند [۲، ۶، ۷]. در سرطان تخمدان آزمایش در همان زمان تشخیص توصیه می‌شود [۷].

آیا ممکن است لازم شود آزمایش را تکرار کنم؟

ژن‌های ارثی در طول عمر تغییر نمی‌کنند، پس معمولاً تکرار لازم نیست. ولی اگر آزمایش قبلی فقط چند ژن را بررسی کرده یا جواب نامشخص بوده، ممکن است در آینده آزمایش کامل‌تری پیشنهاد شود [۱].

صفحه‌های مرتبط

ویژه پزشکان

معیارها، خطرها و کاهش خطر (ویژه پزشکان)

ویژه پزشکانچه کسی.
ویژه پزشکان

چه کسی. سینه (ASCO-SSO ‏۲۰۲۴): BRCA1/2 برای همه بیماران تازه‌تشخیص ۶۵ سال یا کمتر و بیماران منتخب بالای ۶۵ سال (سابقه فردی یا خانوادگی، تبار، یا کاندید مهارکننده PARP)؛ همه بیماران با بیماری عودکرده کاندید PARP؛ سرطان اولیه دوم در همان سینه یا سینه مقابل؛ ژن‌های پرنفوذ دیگر با سابقه خانوادگی حمایت‌کننده و ژن‌های با نفوذ متوسط در صورت لزوم؛ VUS نباید مدیریت را تغییر دهد [۶]. تخمدان اپی‌تلیال (ASCO ‏۲۰۲۰): آزمایش ژرم‌لاین BRCA1/2 و سایر ژن‌های مستعدکننده برای همه، در زمان تشخیص؛ در نبود واریانت ژرم‌لاین، آزمایش سوماتیک BRCA1/2؛ در انواع clear cell، endometrioid و mucinous آزمایش dMMR؛ بستگان درجه یک و دو ارزیابی و آزمایش شوند [۷]. پانکراس (ASCO PCO ‏۲۰۱۹): ارزیابی خطر ارثی برای همه بیماران آدنوکارسینوم پانکراس؛ آزمایش ژرم‌لاین حتی با سابقه خانوادگی عادی قابل بحث است؛ FPC یعنی دو بستگان درجه یک مبتلا [۸]. پروستات (Philadelphia ‏۲۰۱۹): آزمایش ژرم‌لاین در بیماری متاستاتیک یا سابقه خانوادگی مطرح؛ ژن‌های اولویت‌دار BRCA2، BRCA1 و MMR [۹]. لینچ: آزمایش همگانی تومور (IHC پروتئین‌های MMR یا MSI، همراه BRAF V600E یا متیلاسیون پروموتر MLH1) برای همه سرطان‌های کولورکتال و آندومتر تازه‌تشخیص [۳].

خطرها. کوهورت آینده‌نگر ۶۰۳۶ حامل BRCA1 و ۳۸۲۰ حامل BRCA2: خطر تجمعی تا ۸۰ سالگی سرطان سینه ۷۲٪ و ۶۹٪، تخمدان ۴۴٪ و ۱۷٪، و سینه مقابل ۲۰ سال پس از تشخیص ۴۰٪ و ۲۶٪؛ بروز سرطان سینه تا ۳۰ تا ۴۰ سالگی (BRCA1) و ۴۰ تا ۵۰ سالگی (BRCA2) سریع بالا می‌رود و سپس در حد ۲۰ تا ۳۰ در ۱۰۰۰ نفر-سال ثابت می‌ماند [۴]. NCI: تخمدان در طول عمر ۳۹ تا ۵۸٪ (BRCA1) و ۱۳ تا ۲۹٪ (BRCA2)؛ سینه مردان تا ۷۰ سالگی ۰٫۲ تا ۱٫۲٪ و ۱٫۸ تا ۷٫۱٪؛ پروستات تا ۸۰ سالگی ۷ تا ۲۶٪ و ۱۹ تا ۶۱٪؛ پانکراس تا ۵٪ و ۵ تا ۱۰٪ [۲]. لینچ (PLSD؛ ۶۳۵۰ حامل، ۵۱٬۶۴۶ سال پیگیری): MLH1 و MSH2 خطر بالای کولورکتال، آندومتر و تخمدان؛ MSH2 در سنین بالاتر خطر بیشتر دستگاه ادراری فوقانی، گوارش فوقانی، مغز و پروستات؛ MSH6 خطر بالای آندومتر و افزایش متوسط کولورکتال؛ در PMS2 افزایش معنی‌دار خطر نشان داده نشد؛ بقای خام ۱۰ ساله پس از سرطان کولون، آندومتر یا تخمدان بیش از ۸۰٪ [۵].

کاهش خطر. BRCA: در ۵۷۸۳ حامل، اووفورکتومی دوطرفه با کاهش ۸۰٪ سرطان تخمدان، لوله یا صفاق (HR ‏۰٫۲۰) و در زنان بدون سرطان قبلی با کاهش ۷۷٪ مرگ از همه علل تا ۷۰ سالگی (HR ‏۰٫۲۳) همراه بود [۱۰]؛ ماستکتومی پیشگیرانه دوطرفه خطر سرطان سینه را حدود ۹۰٪ کم کرد و با اووفورکتومی قبلی یا هم‌زمان حدود ۹۵٪ (PROSE؛ ۴۸۳ حامل؛ سرطان سینه در ۱٫۹٪ در برابر ۴۸٫۷٪ شاهدها در میانگین پیگیری ۶٫۴ سال) [۱۱]. غربالگری سینه زودتر با MRI همراه ماموگرافی؛ TVUS و CA-125 بقای سرطان تخمدان را بهتر نکرده‌اند [۲]. غربالگری پروستات در حاملان BRCA2 از ۴۰ سالگی یا ۱۰ سال پیش از جوان‌ترین تشخیص خانواده [۹]. لینچ (جدول PDQ به نقل از NCCN ‏۲۰۲۴): کولونوسکوپی از ۲۰ تا ۲۵ سالگی برای MLH1، MSH2 و EPCAM و از ۳۰ تا ۳۵ سالگی برای MSH6 و PMS2 (یا ۲ تا ۵ سال پیش از زودترین سرطان کولورکتال خانواده، اگر به ترتیب پیش از ۲۵ یا ۳۰ سالگی بوده است)، تکرار هر ۱ تا ۲ سال (MSH6 و PMS2 هر ۱ تا ۳ سال)؛ هیسترکتومی و سالپنگو-اووفورکتومی پیشگیرانه: در ۳۱۵ حامل، در گروه جراحی سرطانی دیده نشد، در برابر ۳۳٪ آندومتر و ۵٫۵٪ تخمدان در گروه بدون جراحی؛ CAPP2: آسپرین ۶۰۰ میلی‌گرم روزانه (تا ۴ سال) در پیگیری بیش از ۱۰ سال بروز سرطان کولورکتال را کم کرد (ITT ‏HR ‏۰٫۶۵) [۳].

شواهد علمی

شواهد علمی

۲ مورد
مطالعه مشاهده‌ای

خطر سرطان سینه، تخمدان و سینه مقابل در حاملان جهش‌های BRCA1 و BRCA2

JAMA · 2017
۷۲٪ در حاملان BRCA۱ و ۶۹٪ در حاملان BRCA۲خطر تجمعی سرطان سینه تا سن ۸۰ سالگی
خلاصه و ترجمه
کارآزمایی بالینی · فاز ۳

اولاپاریب ادجوانت برای بیماران مبتلا به سرطان سینه دارای جهش BRCA1 یا BRCA2

N Engl J Med · 2021
۸۵٫۹٪ در برابر ۷۷٫۱٪iDFS سه‌ساله
خلاصه و ترجمه

انواع سرطان مرتبط

سرطان سینهسرطان روده بزرگ (کولورکتال)سرطان پروستاتسرطان پانکراس (لوزالمعده)سرطان تخمدانسرطان رحم (سرطان آندومتر)

پرسش‌های مرتبط

آزمایش خون مخفی مدفوعم مثبت شد؛ چه کنم؟آیا سرطان درمان قطعی دارد؟ کدام سرطان‌ها قابل درمان‌اند؟آیا می‌توان از سرطان پیشگیری کرد؟توده در سینه‌ام پیدا کرده‌ام؛ چه کنم؟سرطان مرحله ۴ چیست و آیا درمان دارد؟گرید سرطان چیست؟ فرق گرید و مرحله (استیج)آیا الکل باعث سرطان می‌شود؟آیا چاقی باعث سرطان می‌شود؟

منابع علمی

۱۱ منبع
نمایش همه منابع، ۲ مورد با خلاصه و ترجمه فارسیبستن فهرست منابع

شماره‌های داخل متن، مانند [۱]، به این منابع اشاره دارند. منابعی که دکمه «خلاصه و ترجمه فارسی» دارند، در کتابخانه شواهد علمی خلاصه و ترجمه شده‌اند.

  1. ۱
    Genetic Testing for Inherited Cancer RiskNational Cancer Institute · cancer.gov · 2024
    منبع بازگشت به متن: ۱ ۲ ۳ ۴ ۵ ۶ ۷ ۸ ۹ ۱۰ ۱۱ ۱۲ ۱۳ ۱۴ ۱۵ ۱۶ ۱۷ ۱۸ ۱۹ ۲۰ ۲۱ ۲۲ ۲۳ ۲۴ ۲۵ ۲۶ ۲۷ ۲۸ ۲۹ ۳۰ ۳۱ ۳۲ ۳۳
  2. ۲
    BRCA Gene Changes: Cancer Risk and Genetic TestingNational Cancer Institute · cancer.gov · 2024
    منبع بازگشت به متن: ۱ ۲ ۳ ۴ ۵ ۶ ۷ ۸ ۹ ۱۰ ۱۱ ۱۲ ۱۳ ۱۴ ۱۵ ۱۶ ۱۷ ۱۸ ۱۹ ۲۰ ۲۱ ۲۲ ۲۳ ۲۴ ۲۵ ۲۶ ۲۷ ۲۸ ۲۹ ۳۰ ۳۱ ۳۲ ۳۳ ۳۴ ۳۵ ۳۶ ۳۷ ۳۸ ۳۹ ۴۰ ۴۱ ۴۲ ۴۳
  3. ۳
    Genetics of Colorectal Cancer (PDQ®)–Health Professional VersionNational Cancer Institute · cancer.gov · 2025
    منبع بازگشت به متن: ۱ ۲ ۳ ۴ ۵ ۶ ۷ ۸ ۹ ۱۰ ۱۱ ۱۲ ۱۳ ۱۴ ۱۵ ۱۶
  4. ۴
    Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation CarriersKuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR, et al · JAMA · 2017;317:2402-2416
    خلاصه و ترجمه فارسیDOIPubMed بازگشت به متن: ۱ ۲ ۳ ۴ ۵ ۶ ۷ ۸
  5. ۵
    Cancer risks by gene, age, and gender in 6350 carriers of pathogenic mismatch repair variants: findings from the Prospective Lynch Syndrome DatabaseDominguez-Valentin M, Sampson JR, Seppälä TT, et al · Genet Med · 2020;22:15-25
    DOIPubMed بازگشت به متن: ۱ ۲ ۳
  6. ۶
    Germline Testing in Patients With Breast Cancer: ASCO-Society of Surgical Oncology GuidelineBedrosian I, Somerfield MR, Achatz MI, et al · J Clin Oncol · 2024;42:584-604
    DOIPubMed بازگشت به متن: ۱ ۲ ۳ ۴
  7. ۷
    Germline and Somatic Tumor Testing in Epithelial Ovarian Cancer: ASCO GuidelineKonstantinopoulos PA, Norquist B, Lacchetti C, et al · J Clin Oncol · 2020;38:1222-1245
    DOIPubMed بازگشت به متن: ۱ ۲ ۳ ۴ ۵ ۶
  8. ۸
    Evaluating Susceptibility to Pancreatic Cancer: ASCO Provisional Clinical OpinionStoffel EM, McKernin SE, Brand R, et al · J Clin Oncol · 2019;37:153-164
    خلاصه و ترجمه فارسیDOIPubMed بازگشت به متن: ۱ ۲
  9. ۹
    Implementation of Germline Testing for Prostate Cancer: Philadelphia Prostate Cancer Consensus Conference 2019Giri VN, Knudsen KE, Kelly WK, et al · J Clin Oncol · 2020;38:2798-2811
    DOIPubMed بازگشت به متن: ۱ ۲ ۳ ۴
  10. ۱۰
    Impact of oophorectomy on cancer incidence and mortality in women with a BRCA1 or BRCA2 mutationFinch AP, Lubinski J, Møller P, et al · J Clin Oncol · 2014;32:1547-53
    DOIPubMed بازگشت به متن: ۱ ۲ ۳ ۴
  11. ۱۱
    Bilateral prophylactic mastectomy reduces breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: the PROSE Study GroupRebbeck TR, Friebel T, Lynch HT, et al · J Clin Oncol · 2004;22:1055-62
    DOIPubMed بازگشت به متن: ۱ ۲ ۳

این مطلب بر پایه منابع علمی معتبر تهیه شده و آخرین بار در ۶ آبان ۱۴۰۵ به‌روزرسانی شده است. محتوای این وب‌سایت صرفاً جنبه آموزشی و اطلاع‌رسانی دارد و جایگزین مشاوره، تشخیص یا درمان توسط پزشک متخصص نیست. برای هر تصمیم درمانی با پزشک معالج خود مشورت کنید.

این برگه از سایت چاپ شده است؛ نسخه کامل و به‌روز: https://drdabiri.com/questions/genetic-testing-cancer-risk/

مطالب مرتبط

سرطان ارثی۲۷ مهر ۱۴۰۵ آیا سرطان ارثی است؟ خود سرطان ارثی نیست، اما برخی جهش‌های افزایش‌دهنده خطر مثل BRCA به ارث می‌رسند. از هر ۱۰ سرطان، فقط حدود یکی ارثی است و ارث بردن جهش یعنی خطر بیشتر، نه قطعیت. سرطان معده۴ آبان ۱۴۰۵ آیا باید آزمایش هلیکوباکتر بدهم؟ (پیشگیری از سرطان معده) اگر یکی از بستگان درجه یک شما سرطان معده داشته، آزمایش هلیکوباکتر پیلوری بدهید و اگر مثبت بود درمان را کامل کنید و دوباره آزمایش بدهید. درمان این میکروب خطر سرطان معده را بیش از نصف کم کرد. ۱ رتبه سرطان معده در مرگ‌های سرطانی ایران سرطان تخمدان۶ آبان ۱۴۰۵ آیا سرطان تخمدان درمان دارد؟ سرطان تخمدانی که زود پیدا شود، در بیشتر زنان درمان می‌شود. در مراحل پیشرفته هم جراحی کامل و شیمی‌درمانی، و سپس قرص‌های PARP در زنان با جهش BRCA یا HRD مثبت، بیماری را برای سال‌ها مهار کرده و گروهی از زنان درمان قطعی می‌شوند.