پرسش و پاسخ

آیا سرطان ارثی است؟

تفاوت سرطان ارثی، خانوادگی و اتفاقی؛ چه کسانی باید مشاوره و آزمایش ژنتیک انجام دهند

به‌روزرسانی: ۲۷ مهر ۱۴۰۵۲ دقیقه مطالعه۷ منبع علمی
پاسخ کوتاه

خودِ سرطان از والدین به فرزند منتقل نمی‌شود، اما برخی تغییرات ژنی که خطر سرطان را افزایش می‌دهند (مثل جهش در ژن‌های BRCA1 و BRCA2) اگر در تخمک یا اسپرم والد وجود داشته باشند، می‌توانند به ارث برسند [۱]. فقط حدود ۵ تا ۱۰ درصد سرطان‌ها ناشی از جهش‌های ارثی هستند و بقیه در اثر تغییرات ژنتیکی‌ای ایجاد می‌شوند که در طول زندگی، با افزایش سن و مواجهه با عواملی مانند دود دخانیات و پرتو، رخ می‌دهند [۲، ۳]. به ارث بردن چنین جهشی یعنی خطر بیشتر، نه ابتلای حتمی [۱].

نکات کلیدی

  • در بررسی ۱۰٬۳۸۹ بیمار مبتلا به ۳۳ نوع سرطان، در ۸٪ واریانت ژرم‌لاین (ارثی) بیماری‌زا یا احتمالاً بیماری‌زا یافت شد [۴].
  • نداشتن سابقه خانوادگی یعنی بی‌خطر بودن نیست؛ حدود ۳۹٪ مردان و زنان در طول زندگی به سرطان مبتلا می‌شوند [۳].

ارثی، خانوادگی یا اتفاقی؟

تغییرات ژنتیکی مرتبط با سرطان به سه راه ایجاد می‌شوند: خطاهای تصادفی هنگام تقسیم سلول‌ها، آسیب DNA توسط عوامل سرطان‌زای محیطی (مانند مواد شیمیایی دود دخانیات، اشعه فرابنفش خورشید و ویروس HPV) و وراثت از یکی از والدین. بیشتر سرطان‌ها در اثر تجمع تغییرات تصادفی در طول سال‌ها پدید می‌آیند [۱].

سندرم سرطان خانوادگی (ارثی) اختلالی نادر است که در آن اعضای خانواده به دلیل یک واریانت ژنی ارثی، خطر بالاتری برای یک یا چند نوع سرطان دارند و گاهی در سنین پایین مبتلا می‌شوند؛ برای نمونه، در پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP) ناشی از تغییر ژن APC، احتمال سرطان روده بزرگ در سنین پایین بسیار بالاست [۱]. اما همه سرطان‌هایی که «در خانواده تکرار می‌شوند» ارثی نیستند: محیط و عادت‌های مشترک، تصادف (به‌ویژه برای سرطان‌های شایعی مانند پروستات) یا ترکیب چندین واریانت ژنی با اثر کوچک هم می‌توانند علت باشند [۱].

در یک مطالعه بزرگ روی دوقلوهای کشورهای شمال اروپا، سهم تفاوت‌های ژنتیکی در تغییرپذیری خطر سرطان (وراثت‌پذیری) در مجموع ۳۳٪ برآورد شد؛ این سهم برای ملانوم ۵۸٪، پروستات ۵۷٪ و سینه ۳۱٪ بود [۶].

نمونه‌ای از خطر سرطان در ناقلان جهش BRCA (زنان، خطر تجمعی تا ۸۰ سالگی) [۵]
ژنسرطان سینهسرطان تخمدانسرطان سینه طرف مقابل (۲۰ سال پس از تشخیص)
BRCA1۷۲٪۴۴٪۴۰٪
BRCA2۶۹٪۱۷٪۲۶٪

خطر با تعداد بستگان مبتلا و محل جهش در ژن تغییر می‌کند [۵].

چه نشانه‌هایی به سرطان ارثی مشکوک است؟

بر اساس اطلاعات مؤسسه ملی سرطان آمریکا، این ویژگی‌ها احتمال یک سندرم ارثی را مطرح می‌کنند و بهتر است درباره مشاوره ژنتیک با پزشک صحبت کنید [۲]:

  • وجود یک جهش ارثی شناخته‌شده در یکی از اعضای خانواده
  • تشخیص سرطان در سن پایین (مثلاً سرطان روده بزرگ پیش از ۵۰ سالگی)
  • چند نوع سرطان مختلف در یک نفر
  • ابتلای چند عضو خانواده، به‌ویژه چند بستگان درجه یک با یک نوع سرطان، یا الگوهایی مثل سرطان سینه و تخمدان، یا سرطان روده بزرگ و رحم در خانواده
  • سرطان در هر دو عضو یک اندام جفت (مثل هر دو سینه یا هر دو کلیه)
  • سرطان‌های نادر مثل سرطان سینه در مردان

رهنمودهای بالینی، آزمایش ژنتیک را برای همه افراد مبتلا به سرطان سینه سه‌گانه منفی، سرطان تخمدان، سرطان پانکراس، سرطان روده بزرگ پیش از ۵۰ سالگی، سرطان پروستات متاستاتیک یا سرطان سینه مردان توصیه می‌کنند [۲].

اگر در خانواده سابقه سرطان دارم، چه کنم؟

با پزشک یا مشاور ژنتیک درباره سابقه خانوادگی صحبت کنید. در صورت امکان، آزمایش بهتر است از عضوی از خانواده که سرطان داشته شروع شود [۲]. آزمایش‌های ژنتیکی خانگی محدودیت‌های زیادی دارند و برای بررسی خطر ارثی توصیه نمی‌شوند [۱]. برای سرطان روده بزرگ: اگر یکی از بستگان درجه یک پیش از ۶۰ سالگی (یا دو بستگان درجه یک در هر سنی) به سرطان روده بزرگ یا پولیپ پیشرفته مبتلا شده باشد، کولونوسکوپی هر ۵ سال از ۴۰ سالگی یا ۱۰ سال زودتر از سن تشخیص جوان‌ترین فرد مبتلا (هر کدام زودتر باشد) توصیه می‌شود [۷].

پرسش‌های مرتبط

اگر پدر یا مادرم سرطان داشته‌اند، حتماً مبتلا می‌شوم؟

نه لزوماً. فقط حدود ۵ تا ۱۰ درصد سرطان‌ها ناشی از جهش‌های ارثی‌اند [۳] و حتی به ارث بردن یک جهش پرخطر به معنای ابتلای حتمی نیست، بلکه خطر را بالا می‌برد [۱].

آزمایش ژنتیک ارثی با آزمایش ژنتیکی تومور چه فرقی دارد؟

آزمایش ارثی معمولاً روی خون یا بزاق انجام می‌شود و جهش‌هایی را که از والدین به ارث رسیده بررسی می‌کند؛ آزمایش تومور (آزمایش بیومارکر) تغییراتی را که در طول زندگی در سلول‌های سرطانی ایجاد شده بررسی می‌کند و برای انتخاب درمان به کار می‌رود. آزمایش تومور گاهی جهش ارثی را هم نشان می‌دهد، اما جایگزین آزمایش ارثی نیست [۲].

جواب آزمایش ژنتیک چقدر طول می‌کشد؟

معمولاً حدود ۲ تا ۳ هفته [۲].

منابع علمی

۷ منبع
نمایش همه منابع، ۴ مورد با خلاصه و ترجمه فارسیبستن فهرست منابع

شماره‌های داخل متن، مانند [۱]، به این منابع اشاره دارند. منابعی که دکمه «خلاصه و ترجمه فارسی» دارند، در کتابخانه شواهد علمی خلاصه و ترجمه شده‌اند.

  1. ۱
    The Genetics of CancerNational Cancer Institute · cancer.gov · 2024
    منبع بازگشت به متن: ۱ ۲ ۳ ۴ ۵ ۶ ۷
  2. ۲
    Genetic Testing for Inherited Cancer RiskNational Cancer Institute · cancer.gov · 2024
    منبع بازگشت به متن: ۱ ۲ ۳ ۴ ۵ ۶
  3. ۳
    Common Cancer Myths and MisconceptionsNational Cancer Institute · cancer.gov · 2024
    منبع بازگشت به متن: ۱ ۲ ۳
  4. ۴
    Pathogenic Germline Variants in 10,389 Adult CancersHuang KL, Mashl RJ, Wu Y, Ritter DI, Wang J, Oh C, et al · Cell · 2018;173:355-370.e14
  5. ۵
    Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation CarriersKuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR, Phillips KA, Mooij TM, Roos-Blom MJ, et al · JAMA · 2017;317:2402
  6. ۶
    Familial Risk and Heritability of Cancer Among Twins in Nordic CountriesMucci LA, Hjelmborg JB, Harris JR, Czene K, Havelick DJ, Scheike T, et al · JAMA · 2016;315:68
  7. ۷
    Colorectal Cancer Screening: Recommendations for Physicians and Patients From the U.S. Multi-Society Task Force on Colorectal CancerRex DK, Boland CR, Dominitz JA, Giardiello FM, Johnson DA, Kaltenbach T, et al · Gastroenterology · 2017;153:307-323

این مطلب بر پایه منابع علمی معتبر تهیه شده و آخرین بار در ۲۷ مهر ۱۴۰۵ به‌روزرسانی شده است. محتوای این وب‌سایت صرفاً جنبه آموزشی و اطلاع‌رسانی دارد و جایگزین مشاوره، تشخیص یا درمان توسط پزشک متخصص نیست. برای هر تصمیم درمانی با پزشک معالج خود مشورت کنید.