جدیدترین درمان‌های سرطاندکتر محمدرضا دبیری
دکتر محمدرضا دبیریEnglish
درس تخصصی

آزمایش ژنتیک ارثی در سرطان: چه کسی، چه ژنی؟

BRCA، سندرم لینچ و پنل‌های چندژنی در سینه، تخمدان، پانکراس، پروستات و روده

به‌روزرسانی: ۵ آبان ۱۴۰۵۱ دقیقه مطالعه۵ منبع علمی

نکات کلیدی

  • سینه: BRCA1/2 برای همه بیماران تازه ۶۵ سال یا کمتر، و بیشتر بیماران بالاتر با معیار (سه‌گانه منفی، کاندید PARP، سابقه خانوادگی، مرد) [۱].
  • تخمدان و پانکراس: برای همه بیماران [۲، ۳].
  • پروستات: همه بیماران پخش‌شده [۴].
  • روده بزرگ و آندومتر: آزمایش MMR/MSI تومور در همه، برای غربالگری لینچ [۵].

معیارها

چه کسی؟
سرطانمعیار آزمایش ارثیژن‌ها
سینه [۱]همه تازه‌تشخیص ۶۵ سال یا کمتر؛ بالاتر از ۶۵ با معیار؛ همه مردان؛ کاندیدهای مهارکننده PARP؛ برگشت بیماریBRCA1/2؛ پنل با PALB2، TP53، PTEN، CDH1، STK11، CHEK2، ATM
تخمدان اپی‌تلیال [۲]همه بیمارانBRCA1/2 و دیگر ژن‌های مستعدکننده؛ اگر منفی، BRCA تومور
پانکراس [۳]همه بیمارانپنل چندژنی (BRCA1/2، PALB2، ATM، CDKN2A، ژن‌های لینچ)
پروستات [۴]همه پخش‌شده؛ موضعی پرخطر یا با سابقه خانوادگیBRCA2، BRCA1، ATM، CHEK2، ژن‌های لینچ، HOXB13
روده بزرگ و آندومتر [۵]آزمایش MMR/MSI تومور در همه؛ اگر dMMR بدون متیلاسیون MLH1 یا جهش BRAF: آزمایش ارثیMLH1، MSH2، MSH6، PMS2، EPCAM

پس از نتیجه مثبت

مشاوره ژنتیک، آزمایش هدفمند بستگان درجه یک (آزمایش آبشاری) و برنامه پیشگیری: در BRCA، MRI و ماموگرافی از سنین پایین‌تر، برداشتن پیشگیرانه تخمدان و لوله‌ها در زمان مناسب؛ در لینچ، کولونوسکوپی هر ۱ تا ۲ سال [۱، ۵]. نتیجه منفی یا واریانت با اهمیت نامشخص (VUS) نباید مدیریت را تغییر دهد [۱].

برای بیماران: آیا سرطان ارثی است؟

انواع سرطان مرتبط

سرطان سینهسرطان روده بزرگ (کولورکتال)سرطان پروستاتسرطان پانکراس (لوزالمعده)سرطان تخمدان

رژیم‌های درمانی (پزشکان)

رژیم FOLFOX (mFOLFOX6): دوز، برنامه و عوارضرژیم CAPOX (XELOX): دوز، برنامه و عوارضرژیم FOLFIRI: دوز، برنامه و عوارضرژیم FOLFIRINOX و mFOLFIRINOX: دوز و عوارضجمسیتابین همراه نب-پاکلی‌تاکسل: دوز و برنامهجمسیتابین-سیس‌پلاتین همراه دوروالوماب در سرطان مجاری صفراویدرمان کامل پیش از جراحی (TNT) در سرطان رکتوم: رژیم RAPIDOرژیم AC سپس پاکلی‌تاکسل (دوز متراکم و هفتگی)رژیم FOLFOXIRI همراه بواسیزوماب در سرطان روده بزرگ پخش‌شدهرژیم TC (دوستاکسل و سیکلوفسفامید): دوز و برنامهرژیم TCHP: دوز و برنامه در سرطان سینه HER2 مثبتپاکلی‌تاکسل هفتگی همراه تراستوزوماب (رژیم APT)

ابزارها و درس‌های پزشکان

دوز تجمعی آنتراسایکلین و معادل دوکسوروبیسینامتیاز خورانا (خطر ترومبوز در سرطان)گروه خطر سرطان پروستات موضعیمرحله‌بندی TNM سرطان روده بزرگ (AJCC نسخه ۸)۱۰ کار ارزان که جان بیماران را نجات می‌دهدداروهای استخوان در سرطان: متاستاز استخوانی، درمان کمکی و استئونکروز فکدرمان متاستاز مغزیحفظ باروری پیش از درمان سرطانپلورال افیوژن بدخیم: تخلیه، پلورودز یا کاتتر دائمیسرطان در دوران بارداری: شیمی‌درمانی و تصمیم‌ها

منابع علمی

۵ منبع
نمایش همه منابع، ۱ مورد با خلاصه و ترجمه فارسیبستن فهرست منابع

شماره‌های داخل متن، مانند [۱]، به این منابع اشاره دارند. منابعی که دکمه «خلاصه و ترجمه فارسی» دارند، در کتابخانه شواهد علمی خلاصه و ترجمه شده‌اند.

  1. ۱
    Germline Testing in Patients With Breast Cancer: ASCO-Society of Surgical Oncology GuidelineBedrosian I, Somerfield MR, Achatz MI, et al · J Clin Oncol · 2024;42:584-604
    DOIPubMed بازگشت به متن: ۱ ۲ ۳ ۴
  2. ۲
    Germline and Somatic Tumor Testing in Epithelial Ovarian Cancer: ASCO GuidelineKonstantinopoulos PA, Norquist B, Lacchetti C, et al · J Clin Oncol · 2020;38:1222-1245
    DOIPubMed بازگشت به متن: ۱ ۲
  3. ۳
    Evaluating Susceptibility to Pancreatic Cancer: ASCO Provisional Clinical OpinionStoffel EM, McKernin SE, Brand R, et al · J Clin Oncol · 2019;37:153-164
    خلاصه و ترجمه فارسیDOIPubMed بازگشت به متن: ۱ ۲
  4. ۴
    Implementation of Germline Testing for Prostate Cancer: Philadelphia Prostate Cancer Consensus Conference 2019Giri VN, Knudsen KE, Kelly WK, et al · J Clin Oncol · 2020;38:2798-2811
    DOIPubMed بازگشت به متن: ۱ ۲
  5. ۵
    Recommendations from the EGAPP Working Group: genetic testing strategies in newly diagnosed individuals with colorectal cancer aimed at reducing morbidity and mortality from Lynch syndrome in relativesGenet Med · 2009;11:35-41
    DOIPubMed بازگشت به متن: ۱ ۲ ۳

این مطلب بر پایه منابع علمی معتبر تهیه شده و آخرین بار در ۵ آبان ۱۴۰۵ به‌روزرسانی شده است. محتوای این وب‌سایت صرفاً جنبه آموزشی و اطلاع‌رسانی دارد و جایگزین مشاوره، تشخیص یا درمان توسط پزشک متخصص نیست. برای هر تصمیم درمانی با پزشک معالج خود مشورت کنید.

این برگه از سایت چاپ شده است؛ نسخه کامل و به‌روز: https://drdabiri.com/learn/hereditary-cancer-genetic-testing/

مطالب مرتبط

تصمیم درمانی۵ آبان ۱۴۰۵ آزمایش‌های مولکولی و بیومارکرهای لازم پیش از درمان، به تفکیک سرطان فهرست آزمایش‌های مولکولی، ژنتیکی و ایمونوهیستوشیمی که پیش از شروع درمان هر سرطان لازم است (ریه، سینه، روده، معده، پانکراس، تخمدان، آندومتر، پروستات، لوسمی‌ها و میلوما) بر پایه رهنمودهای ESMO، ASCO و ELN. تصمیم درمانی۵ آبان ۱۴۰۵ ۱۵ کاری که دیگر نباید در درمان سرطان انجام داد فهرست کارهای رایج اما منسوخ یا زیان‌بار در درمان سرطان (مثل شیمی‌درمانی خط اول CLL، تأخیر ATRA در APL، تصویربرداری بی‌مورد در سرطان سینه زودرس) بر پایه Choosing Wisely و کارآزمایی‌های کلیدی. تصمیم درمانی۵ آبان ۱۴۰۵ ارزیابی سالمندی پیش از شیمی‌درمانی راهنمای ارزیابی سالمندی (geriatric assessment) پیش از درمان سرطان در ۶۵ سال و بالاتر بر پایه ASCO، با شواهد کاهش سمیت در مطالعه‌های GAP70+ و GAIN.